Mutacje genetyczne - powstawanie i diagnostyka

28 kwietnia 2024, 09:56

Diagnostyka genetyczna ma na celu poszukiwanie wariantów genetycznych będących przyczyną zaburzeń fenotypowych pacjenta. Każdy pojedynczy genom ludzki zawiera tysiące zmian genetycznych. Tylko nieliczne z nich prowadzą do zmian fenotypowych. Dlatego tak ważna jest ocena prognostyczna ich konsekwencji biologicznych oraz klinicznych.


Księgarnia PWN - Gwiazdka 2024

Lalka dla miłośników komunikatorów internetowych

28 czerwca 2006, 10:10

Availabot to urządzenie, które powinno zainteresować miłośników komunikatorów internetowych. Służy ono do sygnalizowania, kiedy znajomy z listy kontaktów uruchomił swój komunikator, a kiedy jest niedostępny. Dotychczas informowanie o tym fakcie sprowadzało się do wyświetlenia odpowiedniej ikony na ekranie komputera.


Pechowcy naprawdę istnieją

16 maja 2007, 12:33

O pechowcach czy ludziach mających skłonność do ulegania różnego rodzaju wypadkom słyszeliśmy wszyscy. Okazuje się, że to nie mit i takie osoby naprawdę istnieją...


Biologiczne podłoże progerii

3 marca 2008, 11:41

To, co dzieje się z dorosłymi komórkami macierzystymi, pomaga wyjaśnić biologiczne podłoże zarówno progerii, jak i normalnych procesów starzenia się (Nature Cell Biology). Progeria, inaczej zespół progerii Hutchinsona-Gilforda (HGPS), to bardzo rzadkie schorzenie genetyczne. Udokumentowano je u zaledwie 100 osób.


NAPRAWDĘ wielofunkcyjny scyzoryk :)

Białko jak szwajcarski scyzoryk

3 września 2008, 16:54

W celu zaoszczędzenia energii niektóre bakterie wytwarzają białka o wielu różnych aktywnościach enzymatycznych. Jedno z nich, odkryty u prątków gruźlicy enzym MurI, okazuje się być istotny dla ich oporności na niektóre terapie.


Okrzemki pod mikroskopem© U.S. NOAA

Deficyt pokarmu? Ich to nie dotyczy

4 lutego 2009, 01:13

Jaki jest idealny sposób na zdobycie "monopolu" na zamieszkiwanie na określonym obszarze? Wyjątkowo dobrym pomysłem wydaje się być dostosowanie się do przeżycia przy ogromnym niedoborze substancji odżywczej uznawanej za jedną z najważniejszych dla organizmów żywych.


Pracujesz jak maszyna?

9 listopada 2009, 13:15

Rodzaj pracy wpływa na sposób spędzania wolnego czasu. Psycholodzy wykazali, że związane z niewielką kontrolą niewymagające stanowisko sprawia, że wieczorem zasiada się raczej przed telewizorem, niż wychodzi pobiegać (Occupational and Environmental Medicine).


Ewolucja w supertempie

18 maja 2010, 14:59

Pielęgnice cytrynowe (Amphilophus citrinellus) z jeziora kraterowego w Nikaragui przekształciły się w zawrotnym tempie w dwa gatunki: jeden z przerośniętymi wargami (ok. 20% całej populacji) i drugi z cienkimi wargami. Wg naukowców specjacja sympatryczna, zachodząca wśród zwierząt zamieszkujących nierozdzielony geograficznie obszar, dokonała się na przestrzeni 100 lat, czyli 100 pokoleń.


Anatomia mózgu

W pełni dorośli dopiero po czterdziestce

22 grudnia 2010, 15:54

Naukowcy dotąd uważali, że nasz mózg ewoluuje jedynie do okresu pokwitania i na tym jego rozwój się w zasadzie kończy. Jak się okazuje - nie mieli racji: ludzki mózg nie osiąga pełnej dojrzałości wcześniej niż po trzydziestce, a nawet czterdziestce.


Skóra z pajęczyny

17 sierpnia 2011, 11:48

Pracując nad sztuczną skórą do przeszczepów, naukowcy wpadli na pomysł, by przetestować w tym zakresie pajęczą nić. Jedwab wiodący (ang. dragline silk) pająków z rodzaju Nephila rozpinano na stalowych ramach, sterylizowano i zaszczepiano na nim fibroblasty. Po dwóch tygodniach dodawano do nich keranocyty, uzyskując w ten sposób dwuwymiarowy model skóry, składający się z odpowiedników naskórka i skóry właściwej.


Zostań Patronem

Od 2006 roku popularyzujemy naukę. Chcemy się rozwijać i dostarczać naszym Czytelnikom jeszcze więcej atrakcyjnych treści wysokiej jakości. Dlatego postanowiliśmy poprosić o wsparcie. Zostań naszym Patronem i pomóż nam rozwijać KopalnięWiedzy.

Patronite

Patroni KopalniWiedzy